돌연변이를 일으킨 유전자를 정정하여 유전병을 치료하려는 것. 즉 환자의 세포에외부에서 정상유전자를 이식하여 그 세포의 표현형을 변화시킴으로써 병을 치료하는 방법이다. 현재 사람의 정자, 난자, 수정란에 대한 유전자치료는 전 세계적으로 윤리문제가 제기되고 있으나,1993년대에 「유전자치료 임상연구에 관한 지침」을 지정한 후부터 유전자치료시대로 돌입하였다. 1990년 미국에서는 ADA결핍증 4세 여아에 시행하여 성공한 바 있으며, 그리하여 아데노신탈아미노효소(ADA)의 유전자 이상에 의해 발생하는 선천성 중증복합형 면역부전의 유전자치료가 1995년부터 시작되었다. 유전자치료에 는 체내에 유전자를 이입하는 유전자벡터의 연구가 필수적이다. 그 후 대상을 단일유전자 이상에의한 유전병 등 유효한 치료법이 없는 치사적 유전성 질환이나 악성흑색종, 백혈병, 일부 암이나 에이즈 등에 한정하여 확대하고 있다.