블로그 형식이 복잡한 문제를 토론하기에는 적합하지 않다고 생각합니다. 앞으로, 제가 올리는 포스팅에 대한 토론은 가급적 http://cafe.daum.net/molanthro 의 다음카페에서 진행했으면 합니다(이러고 보니, 모번역전문가분과 유사하게 되네요. 왜 그 분이 카페로 자꾸 오라는 지 이해가 됩니다^^)   연세대 법의학과 신경진교수팀에서 낸 한국인 부계 하플로에 대한 새 논문(Shin et al. 2012 <Understanding the Y chromosome variation in Korea- relevance of combined haplogroup and haplotype analyses>)이 지난 달에 발표되었다. 이 논문에서 다룬 샘플 자료들은 이미 연세대팀이 2007년에 낸 한국인 Y-STR에 대한 샘플과 동일한 자료로 보이므로, 이 2007년 논문 자료의 Y-STR값으로 Y-SNP 하플로를 추정한 포스팅(http://yayul.egloos.com/2870315)을 한 나로서는, 이번 새 논문이 STR로 SNP 하플로를 추정하는 시험의 답안이 나온 셈이다. 시험을 보고 답안이 공표될 지 안 될 지도 모르고, 또 언제 나올 지도 모르는 상태에서 그 결과를 기다린 것은 처음있는 일이다^^ 이 논문에 나온 한국인의 Y-SNP 하플로 분포를 지난 번 포스팅과 마찬가지로 pie-chart로 그려 보았다. 2007년 논문에서는 샘플 수가 708개인데, 이번 논문에서는 706개이다. 2개 샘플이 아마 어떤 이유에서인지 Y-SNP 하플로 측정이 안 된 것으로 보이나, 아래 챠트에서는 이 2개에 대해 Y-SNP 하플로를 추정한 것으로 보충해서 넣었다. 하플로 C, D, N, Q, R은 이 논문에서 하위 하플로를 세분화되지 않았으나, 역시, 추정작업에 의해 세분화하였다. 이 논문이 중요한 것은 이전 한국인에 대한 어떤 논문보다 세분화해서 O의 하위 하플로에 대한 SNP를 측정하였고, 현재 하플로 O Phylogenetic tree 중에서 개정되어야 할 부분을 제시했다는 것이다.  
  16 Y-STR polymorphism> 위의 것은 hammer 2005에 나온 자료이고, 아래는 水口清 2007에 나온 자료로서, 이미 지난, 5년 동안 Y SNP haplogroup Phylogenetic tree에도 새로운 발견들로 D2나 O2, O3의 하위 하플로들의 귀속이나 명치에 상당한 변화가 있었음에도, 아쉽게도 일본인의 부계 하플로에 대해서, 현재까지 새로운 포괄적인 자료가 나오지 않고 있다. Hammer자료에서는 단 6개의 Y-SNP만이 측정되어서, 일본인의 주요한 부계 하플로인 D2나 O2b계열에 대해서도 세분화된 분석이 이루어지지 않았다. 반면, 水口清의 자료에서는 D2 그룹에 대해서, 세분화가 이루어 졌고, O3계열에 대해서도 상당한 정도까지 분류가 되었으나, 한국의 김욱교수팀 연구를 포함해서, 한국인과 일본인 부계를 다룬 이전 자료들에서 공통적으로 나타난 문제인 homoplasy (Hammer 2008 <New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree 참조, 새, 곤충, 박쥐의 날개와 같이, 기원적으로 다른 종들 사이에 공통적으로 유사한 형태로 일어난 변이를 일컫는 것) 로 판명된 LINE1이 여전히 O3 아래의 하위분류단위에 포함되어 있고, 샘플수에 있어서도, Asahigawa의 東北지역과 關東지역이 다른 지역에 비해 압도적으로 많아서, 일본의 인구분포현황과 잘 들어 맞지 않는 문제가 있다. 특히, 이러한 샘플수의 불균형으로 인해서, 東北과 關東지역에서도 특히 D2가 많은 지역의 표본을 사용해서, D2가 일본 전체 인구를 과대표하는 현상이 나타난 게 아닌가 싶다. 왜 그러한 지, 아래의 내가 만든 자료와 비교해 보면 알 수 있다.  일본인 부계 Y-STR 자료를 다른 동아시아 인구집단의 자료와 비교하면, Y-STR로 Y SNP를 추정해서, 전체 인구의 분포상을 알기가 파악하기가 휠씬 용이하다. 왜냐하면, 일본인 집단은 다른 O계 하플로가 다수를 차지하는 여러 동아시아 집단의 분포와 달리, Y-STR 수치상으로 분명하게 각각의 Y-SNP 그룹의 특징을 확연하게 보여주는 C1, C3, D2계열, O2b계열, O3계열이 골고루 분포하므로, 기본적인 이러한 하플로 그룹의 대분류를 Y-STR의 추정으로 통해 나누는 데는 거의 문제가 없다. 다만, D2 (M55) 아래의 D2a, D2a1, D2a1b 등의 하위 하플로체계를 현재 자료가 대부분 제시하는 17개 Loci Y-STR자료로 세분화하는 것과, 다른 동아시아 여러 집단 Y-STR 분석시 공통적으로 직면하는 O3a(M324) 이하의 여러 하위 하플로를 정확히 분류하는 것은 아직도 도전적인 문제이고, 더 많은 Y-STR loci들의 측정이 이루어지거나, Y-STR 각 loci들과 Y-SNP 하플로그룹들간의 상관관계에 대한 더 심도있는 연구가 있어야 해결 가능할 것으로 보인다. Hammer의 자료에서 D2는 일본인 전체 부계의 34%를 차지하는 것으로 나왔지만, 水口淸의 자료에서는 Asahigawa와 Kanto에서 각각 63.6%, 48.1%의 압도적인 비율로 나오고, 오키나와에서도 40%가 넘는 것으로 나온다. 하지만, 내가 추정한 바에 따르면, 일본전체 47현가운데, 23개 현이 포함된 자료에서 D2계열이 40% 이상 나오는 곳도 岩手, 三重, 長岐縣 세 곳으로 그것도 각각, 40.5%,40.9%,43.9%로 40%를 간신히 넘고 있다. 1734개 샘플 전체적으로는 33%로서, O2b와 O2b1를 합한 O2b계의 30.7%와 거의 차이가 나지 않는 것으로, 내가 추정한 자료들도 岩手를 포함한 東北과 關東이 일본전체 인구비례에 비하면, 약간 더 많이 포함된 것으로 고려하면, 실제 일본인 전체의 모집단은 D2계열과 O2b계열이 거의 비슷하게 1/3씩 점하고 있다고 보면, 큰 무리가 없으리라 보며, 이것은 Hammer연구의 수치와도 거의 일치하는 것이다. 일본의 D2계열 중에서는 D2a1b(JST0022457)이 주류로서, 후술하겠지만, 일본에서 D2a1b의 확장은 결코, 구석기시대나 신석기시대의 발생한 사건이 아니라, 역사시대 이후, 그것도 1000년 이내 최근에 일어난 사회적 선택(Social selection)의 결과로 보아야 할 것이다. 이것은 발달한 기술이나 무력을 보유한 度來系 O2b계나 O3계의 진입에 따른, 토착인 D2계 구성비율의 점진적인 축소 내지, 정체라는 기존의 관점이 재검토를 요한다는 것을 보여주는 사례라 할 수 있다. 이번에 내가 새로 만든 자료에서 특징적인 점은 C계열이 이전 자료들보다 높게 나오는 것이다. C1은 특히, 沖縄지역에서, 14%에 달하는 높은 비율로 나오고, 큐슈지역과 다른 여러 지역에서도 골고루 나오고 있다. C3은 이전 자료들과 마찬가지로, 沖縄지역에서는 나오지 않았지만, 다른 지역에서는 5~10%에 이르는 비율로 나오고 있다. 이로써, 알 수 있는 것은 C1은 비록 오키나와나 큐슈에 이르기까지의 이동루트는 명확하지 않지만, C(M130)이하의 다른 여러 하위 분지인 C2, C4, C5, C6 등이 인도, 동남아시아, 폴리네시아, 뉴기니, 오스트레일리아 등에서 광범위하게 분포하는 것으로 볼 때, 인도지역으로부터 해안선을 따라서, 오키나와, 큐슈 등 일본 남부로부터 오래 전에 일본에 진입한 그룹임이 거의 확실해진다. 이들이 아마 카이몬토기를 비롯한 죠몽문화와 다른 일본 남부지역의 구석기문화의 주역이었을 것이고, 港川人등 沖縄지역에서 출토된 고인골도 C1에 속했을 가능성이 크다고 본다. C3은 그 STR 분포 양상으로 볼 때, 인도차이나반도나 남중국 루트를 통해 오래 전에 진입한 부류(아마도 일본인에게만 나타난 것으로 보고된 C3a 등일 것으로 추정되나, 이에 대한 Y-STR자료가 없으므로, 현재로서는 따로 분류하기 어렵다) 와 중국 북동부, 한반도 남부를 통해 비교적 최근에 진입한 두 가지 부류가 혼재하는 것이 아닌가 추정된다. 현재의 C3*(x P39, M48, M407, P53.1)에는 유명한 star cluster를 비롯한 북동아시아에 주로 존재하는 하플로타입들과 동남아시아, 남중국 등에 주로 존재하는 하플로타입이 분류되지 않고, 있으므로, 이 문제는 SNP 하플로그룹의 세분화가 이루어져야 좀 더 명확한 결론에 이를 것으로 보인다. 한 가지 특기할 만한 것은 위 도표에서 C(M130)으로 속하는 사례로 하나로 표시된 샘플이다. 이 샘플은 岡山縣에서 나온 것인 데, おかしい 하다고 할 수 밖에 없는 특이한 하플로타입이다. 비록 C에 속하는 것으로 표시했지만, F2나 다른 하플로그룹에 속할 가능성도 있는 것으로 Y-SNP 측정이 이루어져야 정확한 판단이 가능할 것으로 보인다. O3의 하위 하플로 중에서 水口淸을 비롯한 이전의 자료들에서 LINE1에 속한 것들은 대체로 O3a1c(JST002611)로 재분류되어야 할 것으로 보인다. 이는 2011년에 연세대에서 발표된 presentation 자료에서 처음으로 한국인 집단에 대해서, 제대로 LINE1을 배제하고, JST002611을 측정한 결과, 대략 한국인들에서 대략 9% 정도 나타나는 것으로 볼 때(이전에 LINE 1이 측정되었던 자료들에서 대체로 10%에 가까운 비율로 나옴)도 이런 추정이 타당하다는 것을 뒷받침한다. 일부에서 이전에 M134나 M117을 동아시아에서 중국 한족 문화의 확장에 따른 결과로 설명하는 것이 이제는 이 두 O3의 하위 하플로가 중국 한족에 고유한 것도 아니고, 그 분포나 확장년대로 볼 때 무리가 있으니, 이제는 JST002611의 분포를 중국 한족의 확장에 따른 결과로 설명하려는 이들도 있다. 그러나, O3의 하위 하플로들은 어떤 년대추정으로도, 결코, 중국 한족의 성립이 이루어지는 진시황의 통일로 시작된 秦漢 제국 이후와 매칭하기 어렵다. 이전 주로, 중국 上海 復旦大學의 金力, 李輝 등이 주창한 이른 바, 老/新亞州人 분류에 따라서, 하플로 C,D를 모두 일괄적으로 구아시아인으로, 하플로 O,N을 신아시아인으로 분류한 뒤, 신아시아인이 아시아에 먼저 도착한 토착인 C, D를 중심부에서 변방으로 몰아내고, 특히 O3의 여러 하위 하플로그룹의 확장을 중국 한문화의 확장과 결부시키는 이론은 현재 내부에서도 많은 비판에 직면해 있는 것으로 알고 있다. 진시황이나 한무제의 군사적 정복 작업은 이후의 Turko-Mongolic 그룹이 주도한 대량살육에 의한 부계의 광범위한 교체로 인한 인구집단의 변화와 비교하기 어렵고, 또한 주변 여러 집단에서 이미 인구확장에 유리한 수도작 농경 등이 한제국 등장 이전에 광범위하게 이루어지고 있었으므로, 한문화의 확장 자체는 인구집단의 변화를 일정 정도는 야기했겠지만, 주요한 것은 역시 접촉에 의한 문화전파로 보아야 할 것이다. JST002611이 대체로 중국 淮河 유역과 해안선을 따라서, 높게 분포하는 것으로 볼 때, 만일 이들의 한국과 일본에서의 분포가 O3의 하위하플로 그룹의 분화가 이미 시작된 10,000년 이전의 일이 아닌, 비교적 최근의 일이라면, 산동성의 大汶口 문화의 주역이나 그 계승자들인 東夷나 淮夷, 徐夷라 불리었던 이들과 연관될 가능성이 크다. 이들은 대체로 중국 서북북에 시작해서 확장한 仰韶문화를 바탕으로 한 華夏계통과는 구분되는 문화적 특징을 지녔고, 남북이 교차되는 지점에 위치했던 지리적 이점에 힘입어, 이들은 O1 위주의 절강성 지역의 河母度문화등으로부터 남부지역에서 이른 시기 수도작문화를 받아들이고, 홍산문화 등 북방지역의 선진요소 흡수해서, 신석기 시대부터 이미, 동아시아의 여러지역으로 확장한 결과일 수 있다. 또 하나, O3의 하위 하플로로서, 한국과 일본에서 일정한 비율로 나타나는 O3a2*(P201)에 관해서도 언급하자면, 작년에 나온 Underhill et al. 2011 <Increased Y-chromosome resolution of haplogroup O suggests genetic ties between 2 the Ami aborigines from Taiwan and the Polynesian Islands of Samoa and Tonga>에 의하면, 이전에 P201로 분류되었던 동남아시아의 여러 섬과 폴리네시아 등에 분포한 P201은 P164 마커를 새로이 더해서 측정한 결과, 대부분 P164에 속하는 것으로 밝혀졌다. 또한, 중국에 나온 여러 자료에서도 남중국지역의 P201에 속하는 샘플들은 대부분 P164나 M188에 속하는 것으로 보인다. 한국과 일본에 나타나는 P201은 P164나 M188에 속하지 않는 것으로 보이며, 이들과 다른 STR 타입으로 한국과 일본에만 공통되는 부분이 많다. 그러므로, 아직 측정이 안 된 새로운 SNP 하플로 그룹에 같이 속할 가능성이 있으며, 다른 만주족 등 남퉁구스계나 북방한족에서도 적은 수가 존재하므로, 구석기시대나 신석기 초기의 아주 이른 시기나 혹은 역사시대 이후의 많이 늦은 시기, 즉, 중간의 신석기에서 청동기 초기에 이르는 다른 O계열 하플로그룹들이 지녔던 농업기술의 발달에 수반한 광범위한 확장의 모멘텀을 획득하지 못한 채, 다른 O3의 하위하플로와는 분리되어 독자적으로 극동지역에 진출한 집단이었을 것이다. 흔히 동아시아지역에서 가장 보편적으로 많이 존재하는 O3의 3대 하위 하플로 중인 JST002611, M134, M117 중에서 한국과 일본에서 다수는 JST002611과 M117에 속하는 타입으로서, 이 둘이 O3의 다른 하플로보다 비교적 늦게 분화하여, 여러 선진적인 기술을 많이 습득할 수 있었던 기회를 가졌던 것에 기인한 것으로 보인다. 또한 일본의 M117 중에는 역사시기 한반도의 백제계 주민의 유입과 밀접한 관계를 가졌다고 보여지는 타입이 존재하며, 이에 대해서는 다음 기회에 보다 자세히 다루기로 하고, 일본의 각 지역별 하플로 그룹에 대한 분포를 아래의 도표를 통해 논해 보기로 하자.  먼저, 일본의 지역구분에 있어, 水口淸의 자료에서와 달리, 일본의 전통적인 지역 구분과 지역간 거리에 보다 부합하는 Kamatani 2010에 나온 위의 지도를 따라서, 일본 전역을 아래와 표와 같이, 10개 지역(北陸와 四国는 따로 분리했지만, 甲信越는 따로 나누지 않음)으로 나누었다.  위의 Barchart에서 대부분 몇개 현의 자료가 합해진 10개 권역에 따른 부계 하플로 구성을 표시하였지만, 같은 권역 내부에서도 실은 하플로 그룹 분포에 있어서, 큰 차이가 존재한다. 예를 들어, 같은 九州의 福岡와 長崎에서 D2의 비율은 합쳐져서, 36.3%이 되었지만, 따로 하면, 福岡는 27.3%, 長岐는 내가 추정한 자료 일본 23개 지역 중 가장 높은 43.9%로 많은 차이가 난다. 이번 자료에서 다소 의문인 것은 일반적으로 D2의 비율은 일본의 남부인 沖繩와 九州에서 높고, 本州의 중간지대인 近畿, 東海지역에서 낮아 졌다가, 關東,東北에서 다시 높아지고, 아이누인을 포함한 北海島에서 제일 높은 것으로 여겨져 왔다. 그런데, 이번에 추정된 北海島 샘플은 유난히, 明治시대 이후, 일본정부의 의도적인 이민정책에 따라, 새로이 남부지역에서 이주한 北海島인들의 후손이 많아서인지 몰라도, D2의 비율이 다른 지역에 비해 상당히 낮은 대신, 의외로 O2b(M176, X 47z)의 비율이 가장 높다. 그리고, O2b와 O3계의 비율이 높을 것으로 예상되었던 中國지역에서 6개 샘플만 분석된 広島에서는 O2b와 O3계만 나왔지만, 岡山와 山口에서는 36.8%와 33.3%의 비교적 높은 비율이 D2계열인 것으로 나왔다. 広島에서 더 많은 샘플이 제공되었다면, 다른 결과가 나올 수도 있을 것이다. 四國에서는 O2b계열이 상당히 높은 비율로 나오는 데, 中國지역보다, 오히려 대륙과 한반도의 영향이 여기에서 컸다고 볼 수 있으나, 中國와 九州이 오히려 D2계열에 의해 역사시기 이후, 다시 재영유된 결과로도 볼 수 있다. 近畿와 인접한 北陸에는 O3의 비율이 비교적 높은 데, 이는 한반도나 중국지역에서 유래한 도래계의 영향이 이 지역을 중심으로 퍼져 나갔다는 역사적 사실을 반영하는 것이라 할 수 있다. 和歌山지역은 이번 샘플집단에서 가장 높은 28%가 O3계에 속하는 데, 인접한 大阪도 비슷하게 O3이 높은 비율일 가능성이 크다고 본다. 한 가지 지적되어야 할 사실은 이전에 南沖繩지역에서 나온 70%가 넘는 세계적으로 유례없이 높은 O2b1의 비율로 인해서, O2b1이 한반도에서 일본으로 건너간 것이 아니라, 沖繩지역을 경유하는 해양을 통한 남방루트로 왔을 것이라는 의견도 나왔는 데, 이 자료는 오키나와 남쪽의 도서지역에서 채집된 것으로 이 섬들에는 19세기 후반까지 거의 사람이 거주하지 않는 곳이었다가, 어업을 위해 본섬에서 이주한 사람들의 후손들이 거주하기 시작하면서, 개척된 곳들로 알고 있다. 그러므로, 이 섬들에서 높은 비율의 O2b1은 집단유전학에서 흔히 말하는 Founder effect가 적용될 수 있는 사례로 O2b1의 기원과 무관한 것이다. 이후에, 오키나와의 O2b1을 비롯한 여러 부계 하플로의 유래나 주변 민족과의 관계에 대해 따로 보다 자세한 포스팅을 할 생각이다. 일본인의 부계 하플로 구성을 전체적으로 볼 때, 특기할만한 사실은 다른 동아시아집단에서 적은 빈도로 나마, 가끔씩 출현하는 서유라시아계 부계 하플로인 R1a, R1b, G, J , L , H 등이 1718개나 되는 대량의 일본인 샘플에서도 나타나지 않는다는 사실이다. 적어도 부계 하플로 구성에 있어서는 일본인집단은 가장 순수하게 동아시아적이라 할 만하다. 대신, 유라시아 대륙 거의 대부분 지역과 아메리카 대륙에 분포하는 하플로 Q는 일본인 집단에서 소수로 나타나는 데, 8개의 Q 샘플중에 7개가 青森, 岩手의 東北지역에서 나오고, 다른 하나는 奈良에서 나왔다. 이 8개 중 대부분은 주로, 중국, 한국에도 많이 분포하는 Q1a1(M120)으로 확정할 수 있으나, 다른 두 개는 확정하기는 어려우나, 시베리아의 투르크계 민족이나 아메리칸 인디언에서 많이 나타나는 Q1a3(M346)에 속할 가능성이 있다고 본다. 그러므로, 일본인의 Q는 그 분포로 볼 때, 한반도와 九州를 경유하는 남쪽 루트보다는 시베리아, 연해주에 이르는 북방 루트를 통해서 직접적으로 진입했을 가능성이 크다고 할 수 있다. Y-SNP 하플로 그룹 분류와 구성에 대한 분석과 별도로, 이번에 일본인의 Y-STR자료를 대량으로 정리하면서, 발견한 두 개의 중요한 Y-STR 모달 하플로 타입이 있다. 하나는 Y-SNP 하플로 그룹의 O2b1에 속하는 하플로 타입으로 전체 일본인 남성 샘플 중 약 9.0%가 이 모달타입에 해당하고, 다른 하나는 D2a1b에 속하는 하플로타입으로 일본인 남성 샘플 중 약 3.8%가 이 모달타입에 속하는 것으로 파악되었다. 아래는 이 두 Y-STR 하플로타입의 일본 각 지역의 분포와 Y-STR 값을 나타낸 그림이다.   위의 지도에서 O2b1에 속하는 하플로타입을 Tenno modal로, D2a1b에 속하는 모달을 Shogun modal로 명명하였는 데, 사실, 이 두 모달이 정확히 일본 天皇家나 將軍이었던 집안의 고대유전자를 검사하여 나온 것이나, 그 후손의 유전자를 직접 측정한 결과는 아니다. 그러나, 개인적 의견으로 이 두 모달타입의 일본 내 확장은 적어도 천황가의 일본 내 도래 이후, 일본 열도 내 군사적 정복활동과 정치적 영향력 확대에 따른 인구집단 내 유전자의 확대와 관계가 있고, D2a1b에 속하는 Y-STR 하플로 타입은 鎌倉幕府이후로 일본전역을 실제적으로 지배한 武家政權의 통치와 밀접한 연관이 있을 것이라고 보기에, 위와 같이 명명한 것이다. 지도 아래 나타낸 Y-STR 모달 타입의 표에서 검은색 수치는 완전히 동일한 것으로, 황색 글씨로 된 수치는 하플로타입들 사이에 +1 ,+2혹은 -1,-2의 stepwise mutation이 있는 것을 나타낸다. 천황가가 도래계일 것이라는 것은 여러 역사학자들에 의해 이미 주장되었고, 일본의 유전자 인류학 연구자 가운데, 부계 하플로에대해 집중적으로 연구했던 中堀豊씨도 이러한 의견을 낸 바 있다. 천황가나 혹은 그 후예라고 여겨지는 源, 平, 藤原, 橘 이른바 四姓 등의 명문 씨족이 도래계라면, 일반적으로 고대에 황제나 왕가의 후손들이 유전자를 퍼뜨리는 데, 일반인들에 비해 절대적 우위를 지녔던 과거 역사를 고려할 때, 응당 O2b, O2b1, O3계 중에서 그 후보가 있을 것이다. 그 중에 O3계는 그 중에서 다수인 O3a1c(JST002611)과 O3a2c1a(M117)이 일본인의 6.2%, 5.2%를 차지할 정도로 실제, 여러 하위 하플로 그룹으로 분산되어 있고, Y-STR 하플로타입으로 보면, 뚜렷하게 전국적으로 퍼져, 천황가와 그 후손이라 할 수 있을 정도의 영향력을 대표할 수 있는 하플로타입도 보기 어려다. 또한 O2b(M176, X 47z)도 한국에서와 달리, 일본에서는 다른 하플로 타입을 압도하는 주류로서, 명백하게, 구분되는 Y-STR 타입을 보기 어렵다. O2b1에서 나온 위의 Tenno modal이라고 정의된 하플로타입은 일본 전역에 광범위하게 퍼져 있을 뿐 아니라, Klysov가 제안한 방법에 따라, 전체 하플로타입의 구성원들의 기원년대를 추정해도, 대략 74 generations, 1862 years ago로 거대고분이 축조되기 시작하고, 일본 전체의 새로운 정치체제가 다른 집단을 압도하는 고분시대의 기원 후 3세기 무렵과 거의 일치한다. Shogun modal이라고 명명한 D2a1b에 속하는 Y-STR 모달 타입은 아마도 내가 여기서 처음으로 제안하는 것이 아닌가 싶다. 이는 그 동안 鎌倉幕府를 연 源氏나, 室町幕府의 足利家、江戸幕府의 德川家 등이 모두, 천황가를 원류로 하는 源氏로부터 연유한다고 주장했기 때문에 그 실체에 대해서, 제대로 파악하지 못했기 때문이라고 본다. Shogun modal에 속하는 Y-STR 하플로타입은 1718개 샘플 중, 일본 전역에 분포한 32개 샘플이 17개 Y-STR loci값이 완전히 일치하고, 나머지 40개 샘플들도 비교적 변이율이 높은 DYS439, DYS456, DYS458, DYS389II, DYS385b 등에서 +1,-1정도의 변이가 발생했을 뿐으로 기본적으로 동일한 모달타입에 속한다는 것은 의심의 여지가 없다. 통상적으로 17개 loci가 일치하면, 700~800년 이내 거의 90% 이상 부계의 공통된 조상이 있다고 판단하므로, 이 D2a1b Shogun Y-STR 모달 하플로타입에 속한 누군가가 대략 700~800년 전부터 영향력을 확대하기 시작해서, 그 후손을 일본 전역에 남겼다고 보아야 할 것이다. 이 700~800년에 존재한 D2a1b의 모달 타입 선조가 되는 누군가가 평범한 농민이었거나, 하류 무사였다면, 이렇게 일본 전역에 광범위하게 그 후손을 퍼뜨리기는 대단히 어려울 것이다. 비록 그 자신이 천황가와는 아무런 혈연적 관련이 없는 오래된 토착인의 후예인 농민이나 하류 무사였다해도, 그 후손 중 누군가는 천황가로부터 내려온 源氏의 후손을 사칭하면서, 권력의 중심이 되었을 것이다. Shogun modal을 Klysov가 제안한 방법에 따라 기원년대를 계산하면, 대략 600년 전 쯤이 나온다. Y- STR의 변이율에 기반한 기원년대 계산이 공인된 정확한 계산방법이 없기에, 그 정확성을 확신하기에 어렵다는 문제가 있고, 이 때문에 명확히 어느 시기 누구라고 특정하기는 현재로서는 어렵다. 600년 전은 1338년에 개창한 室町幕府시기가 대체로 접근한 시기인 데, 이는 江戸幕府의 德川家 라 하기에는 이르고, 鎌倉幕府의 源頼朝나 그 조상인 淸和源氏가 되기에는 늦으나, 室町幕府의 足利氏 이 모달의 주인이 되기에는 실권을 쥐고, 정치적 영향력을 행사한 기간이 너무 짧았다는 문제점이 있다. 아무튼 幕府통치시대 이 武家源氏의 후예라고 주장한 누군가나 혹은 鎌倉幕府시대 사실상 실권자였던 平氏의 후예라고 하는 北條氏 등 누군가는 천황가에서 유래한 O2b1이 아닌 D2a1b이고 이들 중 걸출한 인물과 그 후손들이 이후, 일본 전역에 많은 후손을 남김으로써, 오늘날과 같이, D2계열이 후에 도래한 다른 O2b1이나 O3에 밀리지 않고, 여전히 일본의 주력으로 남을 수 있게 되었다. 아래는 Tenno modal과 Shogun modal이 일본 각지역에 나타난 빈도(%)를 경도와 위도를 기준으로 재배열한 수치를 나타낸 BW plot(Box and Whisker plot)이다.  왼쪽 상단의 그래프는 O2b1 Tenno modal이 위도의 변화에 따라, 어떤 빈도를 나타내는가를 보여 주는 것으로, 대체로 위도가 낮은 지역에서 높은 빈도를 보여 주는 것을 알 수 있다. 상단 오른쪽은 경도에 따른 O2b1 modal이 어떤 빈도를 나타내는가를 보여 주는 것으로 대체로 서쪽에 위치한 지역들에서 높은 빈도를 나타냄을 알 수 있다. 이는 O2b1의 도래계 집단이 열도에 도착한 후, 상당한 시간이 경과하고, 비록 전국적으로 확산이 되었지만, 아직도, 그 본래의 유입경로에서 가까운 지역에서 높은 빈도를 나타내고 있다는 것을 의미한다. 아래는 D2 Shogun modal에 대한 것으로 이 modal type은 위도가 중간 정도에 위치한 지역에서 높은 빈도를, 오른쪽 그래프가 나타내듯, 경도 또한 중간 지역에서 대체로 높은 빈도를 나타낸다. 즉, 關東지역이 그 확장의 중심이라는 것이다. 티벳과 일본은 동아시아에서 공통적으로 하플로 D와 하플로 O가 주류로서 공존하는 지역이며, 이 둘은 몇 가지 공통점이 있다. 1. 둘 다, 동아시아의 다른 지역과 티벳은 높은 고도로, 일본은 섬이라는 지리적 환경으로 격리되었다. 2. 티벳과 일본의 하플로 D는 격리된 환경에 먼저 진입하여 비교적 오래동안 다른 부계 하플로 집단과 경쟁없이 지냈다. 3. 이들은 이후에 신석기 후기 즈음부터, 티벳은 O3a2c1(M117)이라는 O3의 하위하플로 중 늦게 분리되어 새로운 문명기술을 지닌 경쟁자 집단이 티벳고원으로 진입하였다. 반면 일본은 O2에서 늦게 분화된 O2b1(47z)이라는 주요한 경쟁자가 벼농사기술과 이후에 청동기, 기마군사기술 등을 지니고 열도로 진입하였다. 이런 유사한 성선택의 압력하에서, 비록 티벳은 D1과 D3, 일본은 소수의 D1과 다수의 D2로 구성은 다르지만, 비교적 진입한 하플로 O와 성공적으로 융화되어, 하나의 민족으로 공통적 정체성을 지니고, 지역에 따라서는, 40~50%지분을 차지하는 데 성공하였다. 일본에서는 특히 D2a1b라는 D2에서 비교적 늦게 분화한 그룹이 중심이 되어, Shogun modal의 확장에서 보듯, 九州나 沖繩지역까지 다시, D2의 판도로 바꾸는 데 성공하였다. 이것은 환경의 상동성이 하플로 그룹과 상관없이, 유사한 기능을 낳아서 성공한 것인지 아니면, 하플로 D에 본래 이런 환경적 압력을 성공적으로 이겨낼 유전적 요인이 있었는 지와 D2가 불리한 조건을 이겨내고, 성공적으로 하플로 O를 오히려 지배하게 된 책략 등에 대해서는 앞으로 연구되어야 과제일 것이다.<!-- -->
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