문제



다음은 어떤 가족의 유전 형질 ㉠~㉢에 대한 자료이다.

*   ㉠은 대립 유전자 H와 H\*에 의해, ㉡은 대립 유전자 R와 R\*에 의해, ㉢은 대립 유전자 T와 T\*에 의해 결정된다. H는 H\*에 대해, R은 R\*에 대해, T는 T\*에 대해 각각 완전 우성이다.

*   ㉠~㉢을 결정하는 유전자는 모두 X 염색체에 있다.

*   감수 분열 시 부모 중 한 사람에게서만 염색체 비분리가 1회 일어나 ⓐ 염색체 수가 비정상적인 생식 세포가 형성되었다. ⓐ가 정상 생식 세포와 수정되어 아이가 태어났다. 이 아이는 자녀 3과 자녀 4 중 하나이며, 클라인펠터 증후군을 나타낸다. 이 아이를 제외한 나머지 구성원의 핵형은 모두 정상이다.

*   표는 구성원의 성별과 ㉠~㉢의 발현 여부를 나타낸 것이다.

| 구성원 | 성별 | ㉠ | ㉡ | ㉢ |

| :--- | :--- | :-- | :-- | :-- |

| 부 | 남 | O | ? | ? |

| 모 | 여 | ? | X | ? |

| 자녀 1 | 남 | X | O | O |

| 자녀 2 | 여 | X | X | X |

| 자녀 3 | 남 | X | X | O |

| 자녀 4 | 남 | O | X | O |

(O: 발현됨, X: 발현되지 않음)

이에 대한 설명으로 옳은 것만을 <보기>에서 있는 대로 고른 것은? (단, 제시된 염색체 비분리 이외의 돌연변이와 교차는 고려하지 않는다.)

<보기>

ㄱ. ㉡과 ㉢은 모두 열성 형질이다.

ㄴ. 클라인펠터 증후군을 나타내는 구성원은 자녀 4이다.

ㄷ. ⓐ는 감수 1분열에서 염색체 비분리가 일어나 형성된 정자이다.






그록 4 대답


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유전학 문제 분석


이 과제는 X 연관 형질과 클라인펠터 증후군을 연구하는 것을 포함한다.

클라인펠터 증후군은 XXY 핵형으로 인해 발생하며, 이는 부모 중 한 명에게서 일어난 비분리 현상이 원인이다.

남성은 하나의 X 염색체를 가지므로 X 연관 형질에 대해 반접합성이다.

X 연관 형질의 경우, 아들은 어머니로부터 X 염색체를 물려받는다.

감수분열 중 비분리 현상은 비정상적인 생식세포를 만들어 클라인펠터 증후군을 유발할 수 있다.

유전자형 할당


아버지의 X 염색체는 형질 A에 대한 우성 H 대립유전자를 가지고 있으며, 이는 해당 형질이 발현되었기 때문이다.

어머니의 X 염색체는 둘 다 형질 B에 대한 열성 r 대립유전자를 가지고 있으며, 이는 해당 형질이 발현되지 않았기 때문이다.

여성인 자녀 2는 형질 A가 발현되지 않은 것으로 보아, 두 X 염색체 모두 열성 h 대립유전자를 가지고 있음을 시사한다.

이러한 모순을 고려할 때, "발현됨"이 열성 형질을 보이는 것을 의미할 가능성을 생각해 보자.

X 연관 열성 형질의 경우, "발현됨"은 H*처럼 열성 대립유전자에 의해 유발되는 형질을 보이는 것을 의미할 가능성이 높다.

형질 발현 평가


"발현됨"(O)은 모든 X 염색체가 열성 대립유전자를 가질 때 열성 표현형을 보이는 것을 의미할 가능성이 높다.

남성의 경우, X 염색체에 열성 대립유전자가 있으면 형질이 발현되고(O), 우성 대립유전자가 있으면 발현되지 않는다(X).

어머니의 형질 B가 "발현되지 않음"(X)이라는 것은 적어도 하나의 X 염색체에 B에 대한 우성 대립유전자가 있음을 의미한다.

정상적인 딸은 각 부모로부터 X 염색체를 하나씩 물려받으며, 이는 그들의 형질 발현에 영향을 미친다.

세 명의 아들 자녀가 서로 다른 일배체형을 보이는 것은, 그중 한 명이 두 개의 X 염색체를 가진 클라인펠터 증후군임을 시사한다.

부모의 일배체형 결정


자녀 1과 자녀 4는 정상적인 남성일 가능성이 높으며, 어머니의 두 X 일배체형인 D_A r_B r_C와 r_A D_B r_C를 보여준다.

자녀 2의 경우, 형질 A에 대한 표현형이 "발현되지 않음"(X)이라는 것은 그녀가 D_A를 가진 어머니의 X1을 받았음에 틀림없다는 것을 의미한다.

아버지의 X는 형질 B에 대한 우성 D_B 대립유전자를 가져야만 하며, 이는 자녀 2가 "발현되지 않음"을 보이기 위해 필요하다.

자녀 3의 표현형은 클라인펠터 증후군과 일치하며, 어머니로부터 온 두 X 염색체는 특정 대립유전자 조합을 보여준다.

만약 자녀 4가 클라인펠터 증후군이라면, 형질 A에 대해 어머니의 두 X 염색체가 모두 D_A를 가지고 있다는 점이 일관성이 있는지 확인해야 한다.

비분리 시나리오 탐색


만약 어머니에게서 비분리가 일어난다면, 클라인펠터 증후군인 자녀는 어머니의 두 X 염색체를 모두 받게 된다.

자녀 3의 표현형은 그가 클라인펠터 증후군일 경우와 부합하며, 어머니로부터 온 두 X 염색체는 형질 C에 대해 r_C를 보여준다.

형질 B와 C는 열성일 가능성이 높은데, 우성 형질이라고 가정했을 때 모순이 발생했기 때문이다.

감수분열 I에서의 비분리는 교차가 없는 경우, 부모의 두 X 염색체를 모두 가진 생식세포를 생성한다.

클라인펠터 증후군 자녀 평가


자녀 3이 클라인펠터 증후군이 되려면, 두 X 염색체 모두 어머니로부터 유래해야 하며, 혼합된 일배체형을 보여야 한다.

만약 감수분열 II에서 비분리가 일어난다면, 두 X 염색체는 어머니의 한 일배체형과 동일할 것이다.

감수분열 II 비분리는 적합하지 않은데, 자녀 3의 표현형은 서로 다른 일배체형을 요구하기 때문이다.

두 정상 아들 모두 D_A를 가지고 있다는 점은 어머니가 D_A에 대해 동형접합일 수 있음을 시사하며, 이는 클라인펠터 시나리오를 복잡하게 만든다.

일배체형 정제


자녀 1의 어머니로부터 온 X는 D_A r_B r_C이고, 자녀 4의 것은 r_A D_B r_C로, 어머니의 두 일배체형을 보여준다.

자녀 2의 형질 A에 대한 표현형이 "발현되지 않음"(X)이라는 것은 그녀가 D_A를 가진 어머니의 X1을 받았음을 의미한다.

아버지가 비분리된 경우는 불가능한데, 이는 자녀 2의 형질 C 표현형과 모순되기 때문이다.

자녀 4가 클라인펠터 증후군이라고 주장하는 선택지 B는 거짓인데, 자녀 3이 더 잘 부합하기 때문이다.

형질의 특성 확인


형질이 우성이라고 가정하면 자녀 2의 형질 A 표현형과 같은 모순이 발생한다.

관찰된 표현형과 부합하므로, 형질 B와 C가 열성이라고 명시한 선택지 A만이 올바르다.

문제는 H, R, T가 H*, R*, T*에 대해 우성임을 확인시켜 주며, 이는 열성 형질 해석을 뒷받침한다.


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A. 형질 (B)와 형질 (C)는 모두 열성이다.


이 유전학 문제를 해결하기 위해서는, 교차와 돌연변이가 없다는 조건 하에 X 연관 열성 형질, 비분리, 그리고 주어진 표현형과 일관성을 유지하면서 부모의 X 염색체 일배체형과 유전 양상을 단계별로 재구성해야 한다.


이 형질들은 X 연관 열성 모델에 부합한다: 발현(O)은 열성 대립유전자를 가진 반접합성 남성 또는 열성 대립유전자에 대해 동형접합인 여성/XXY 개체에서만 일어나며, 비발현(X)은 적어도 하나의 우성 대립유전자가 있을 때 일어난다. 이 모델은 데이터를 모순 없이 해결한다. 반면 우성 모델은 모순을 야기한다(예: 아버지가 형질 A를 발현하면 그의 X를 통해 딸에게도 발현이 강제되어야 하지만, 딸은 비발현을 보인다).


열성 대립유전자를 h, r, t(조건 충족 시 발현 유발)로, 우성 대립유전자를 H, R, T(발현 억제)로 표기한다.


아버지의 X: h (남성에서 A 발현), R (B 비발현, 추론됨), T (C 비발현, 추론됨).


어머니의 X1: H r t


어머니의 X2: h R t


자녀 1 (정상 XY 남성): 어머니의 X1으로부터 X를 받음 → A 비발현 (H), B 발현 (r), C 발현 (t).


자녀 2 (정상 XX 여성): 어머니의 X1 + 아버지의 X → A 비발현 (H h), B 비발현 (r R), C 비발현 (t T).


자녀 3 (XXY, 클라인펠터): 어머니의 X1과 X2를 모두 받음 (어머니의 XX 난자로부터) → A 비발현 (H h), B 비발현 (r R), C 발현 (t t).


자녀 4 (정상 XY 남성): 어머니의 X2로부터 X를 받음 → A 발현 (h), B 비발현 (R), C 발현 (t).


이는 모든 표현형과 일치한다. 비분리는 어머니의 감수분열 I에서 발생했다(서로 다른 일배체형 X1과 X2를 가진 XX 난자 생성. 감수분열 II는 동일한 일배체형을 만들어 자녀 3의 표현형과 불일치했을 것이다).


진술 A는 올바르다: 형질 B와 C는 열성 모델에 부합한다(발현은 열성 동형접합 또는 반접합성을 요구한다).


진술 B는 올바르지 않다: 클라인펠터 증후군은 자녀 4가 아닌 자녀 3이다.


진술 C는 올바르지 않다: 생식세포 (a)는 정자가 아닌 난자(oocyte)이며, 아버지 쪽 비분리는 자녀 2의 C 비발현과 모순된다.